Течна биопсия: какво може да покаже кръвен тест за туморна ДНК

Какво е течна биопсия?

Всички клетки в тялото, включително туморните, непрекъснато се обновяват и при разпадането си отделят малки фрагменти ДНК в кръвта. Частта от тази „свободна“ ДНК, която идва от тумора, се нарича циркулираща туморна ДНК (ctDNA). Съвременните методи за секвениране могат да я открият и да разчетат мутациите в нея, въпреки че тя често е много малка част от цялата свободна ДНК.

Освен ctDNA течната биопсия може да изследва:

• циркулиращи туморни клетки (CTC) – цели клетки, отделили се от тумора;
• екзозоми и други частици, отделяни от клетките;
• РНК и метилиране на ДНК – „подписи“, характерни за определени тъкани и тумори.

Пробата е обикновено кръв, но в някои случаи се изследват урина, гръбначно-мозъчна течност или плеврална течност. Методът допълва класическите изследвания, описани в ръководството за диагностика, и туморните маркери.

Течна или тъканна биопсия – разликите

Двата метода не се конкурират, а се допълват. Диагнозата рак по правило се поставя чрез тъкан – например биопсия – защото патологът трябва да види клетките под микроскоп.

Къде вече се използва

Най-утвърденото приложение е при напреднал недребноклетъчен рак на белия дроб. Там се търсят промени в гени като EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF и други, които определят дали пациентът може да получи прицелно лекарство. Когато тъканта е недостатъчна или биопсията е рискова, течната биопсия може да даде отговор по-бързо. Тя се използва и за откриване на мутации на резистентност, когато болестта прогресира на фона на прицелно лечение.

Подобни изследвания се прилагат и при други тумори, например за откриване на определени мутации при напреднал рак на гърдата, рак на простатата и колоректален рак, според регулаторните одобрения и препоръките на ESMO. Конкретното показание определя онкологът.

Какво се проучва

Минимална остатъчна болест

След операция или лечение с цел излекуване изследването на ctDNA може да покаже дали в организма са останали следи от тумора, преди те да се видят на образни изследвания. Проучва се дали това може да помогне да се реши кой пациент има нужда от допълнителна (адювантна) химиотерапия и кой може да я избегне, например при рак на дебелото черво. Някои тестове вече се предлагат, но тяхното място в рутинната практика все още се уточнява.

Проследяване на лечението

Промяната в количеството ctDNA по време на терапията може да отрази отговора по-рано от образните изследвания. Това е активна област на изследване, включително при имунотерапия.

Ранно откриване на рак

Разработват се тестове за ранно откриване на много видове рак едновременно (MCED) от една кръвна проба, най-често чрез анализ на метилирането на ДНК. Те могат да открият някои видове рак, за които няма скрининг. Засега обаче не е доказано, че намаляват смъртността, могат да пропуснат ранни тумори и да дадат фалшиви тревоги, които водят до допълнителни изследвания. Затова не са част от препоръчаните скринингови програми и не заместват доказаните методи за ранна диагностика.

Ограничения, за които трябва да знаете

• Фалшиво отрицателен резултат – при малки тумори или тумори, които отделят малко ДНК, мутацията може да не се открие. Ако тестът е отрицателен, онкологът обикновено препоръчва тъканна проба.
• Клонална хемопоеза (CHIP) – с възрастта кръвните клетки натрупват мутации, които не са от тумора, но могат да се открият в кръвта и да объркат тълкуването.
• Липса на информация за вида на тумора – течната биопсия не дава хистологична диагноза.
• Разлики между тестовете – различните лаборатории изследват различен брой гени с различна чувствителност.
• Цена и достъп – не всички тестове се покриват от здравноосигурителните системи.

Как протича изследването

За пациента изследването е просто – взема се кръв, обикновено в специални епруветки, които запазват ДНК. Не е нужно гладуване. Пробата се изпраща в специализирана лаборатория, а резултатът обикновено излиза след една до няколко седмици. Описанието съдържа откритите генни промени, а често и тяхната клинична значимост – дали има одобрено лекарство или клинично проучване. Тълкуването трябва да се направи от онколог, най-добре на мултидисциплинарен съвет.

Въпроси, които да зададете на онколога

1. Изследван ли е моят тумор за генни промени и кои гени са анализирани?
2. Ще промени ли резултатът от течна биопсия лечението ми – има ли подходящо прицелно лекарство или клинично проучване?
3. Какво ще направим, ако резултатът е отрицателен?
4. Колко време ще отнеме резултатът и трябва ли да чакаме с началото на лечението?
5. Покрива ли се изследването, или ще трябва да го заплатя?

Ясните отговори на тези въпроси помагат да се избегнат излишни изследвания и да се вземе решение, съобразено с вашата ситуация.

Кога да говорите с лекар

Ако имате установен напреднал рак и не е ясно дали туморът е изследван за мутации, попитайте онколога дали генетичен анализ на тумора – тъканен или чрез течна биопсия – би бил полезен. Ако обмисляте платен тест за ранно откриване на рак без оплаквания, обсъдете първо с личния си лекар какво може и какво не може да покаже резултатът. При тревожни симптоми – необяснимо отслабване, кръв в изпражненията или урината, упорита кашлица, нова бучка – не разчитайте на кръвен тест, а потърсете преглед. При сложни решения можете да поискате второ мнение.

Течна биопсия в чужбина и в Турция

Течната биопсия се извършва от специализирани лаборатории, част от които работят с проби от различни държави. Някои пациенти от България обсъждат молекулярното изследване на тумора в рамките на второ мнение в голяма акредитирана болница в Истанбул. Важно е да носите хистологичния резултат, предишните генетични изследвания и списък с проведеното лечение, и да поискате писмено описание на теста – кои гени са изследвани и с каква чувствителност. New City Clinic може да координира консултация, болница, хотел, трансфер и преводач, но изборът на лечение по резултата е добре да се обсъди и с вашия онколог.